목차
1. 개요
알츠하이머질환은 만성적이고 점진적인 대퇴의 퇴행성 질환이다. 이것은 치매의 가장 일반적인 형태로, 모든 치매의 60~80% 정도를 차지한다. 알츠하이머질환은 특이한 정신질환으로 사망한 51세 여성의 뇌조직 변화를 설명한 독일인 의사 Alois Alzheimer의 이름을 따서 명명되었다. 대부분의 환자는 진단받은 후 8~10년을 사는데, 어떤 환자는 20년을 살기도 한다. 알츠하이머질환의 발생 빈도는 흑인과 히스패닉계 미국인에게 약간 높다. 알츠하이머질환은 낮은 사회 경제적 수준과 건강관리 접근에 대한 어려움과 같은 문제와 관련이 있다. 여성이 남성에 비해 알츠하이머질환으로 더 잘 진행되는 경향이 있는데, 이는 여성이 더 오래 살기 때문인 것으로 여겨진다.
2. 원인과 병태생리
알츠하이머질환의 정확한 원인은 알려져 있지 않다. 치매의 다른 형태와 유사하며, 노화는 알츠하이머질환의 진행에 있어 가장 중요한 위험 요소다. 그러나 알츠하이머질환은 뇌세포를 파괴하는 질환으로, 노화의 정상적인 부분이 아니다. 알츠하이머질환이 60세 이하에서 진행되었을 경우 조기 발병 알츠하이머질환이라고 불린다. 가족 내에서 유전적 소인이 분명한 사람들에게는 가족성 알츠하이머질환이 있다고 말할 수 있다. 가족과의 연관성이 없는 사람들의 경우 산발성이라는 용어가 사용된다. 가족성 알츠하이머질환은 조기 발병과 관련이 있으며 훨씬 급속히 진행된다. 이 질환의 유형은 뇌구조 및 기능의 변화와 관련성이 있다. 아밀로이드 플라그, 신경섬유 엉킴, 세포와 세포사망 사이의 연결 상실이 그것이다.
노화의 일부로서 뇌조직에 플라그가 나타나는데, 이 질환에서는 뇌 특정 부분에 더 많은 플라그가 존재한다. 신경섬유 엉킴은 신경세포 내의 단백질이 비정사적으로 꼬여 묶여 있는 것이다. 이 구조의 주 내용물은 타우라고 불리는 단백질이다. 알츠하이머질환에서 타우 단백질의 변형이 오면 알츠하이머 환자의 신경원에서 관찰되는 신경섬유 엉킴을 형성한다. 플라그와 신경섬유 엉킴은 알츠하이머질환이나 치매를 앓고 있는 환자에서 흔히 나타난다. 세 번째 특징은 신경원 사이의 연결이 점차 상실되는 것으로, 신경원의 손상과 파괴를 초래한다. 뇌의 손상 부분은 침윤되기 시작하는데, 이를 대뇌 위축이라고 한다.
3. 임상증상
병리적인 변화는 치매의 임상증상으로 이어지며 5~20년 사이에 일어난다. 증상은 치매와 유사하게 경증, 중등도, 중증으로 분류한다. 초기 징후는 기억력의 점진적인 감퇴이다. 불가피하게 이것은 환자의 기능적 능력을 방해하는 심한 기억력의 상실로 진행된다. 질환이 진행되면서 임상증상이 더 쉽게 눈에 띄고, 환자와 가족들이 의학적 도움을 필요로 할 만큼 상황이 심각해진다. 최근의 사건과 새로운 정보들이 회상되지 않으며, 개인위생이 나빠지고 주의력과 집중력도 저하된다. 대뇌 변화는 환자 자신이 조절할 수 없는 행동적인증상(예:진전)을 초래한다. 일부 환자는 정신과적 증상(예: 망상 환상, 환청)을 보이기도 한다. 이 질환이 진행되면 실어증(언어적 의사소통장애), 실행증(사물에 대한 조작이나 목적이 있는 행위를 수행하지 못함), 시각 실인증(시각에 의해 사물을 알아보지 못함), 필기장애 등 부가적인 인지능력 손상이 나타난다. 결국 장기 기억력에 어려움이 있고, 환자는 가족과 친구를 인식하는 능력이 떨어진다. 다른 문제로는 공격성과 배회 경향이 있다. 질환의 후반기에는 의사소통 능력 및 일상생활 수행 능력이 상실된다. 알츠하이머질환의 마지막 단계에서는 환자의 반응이 없어지고, 지속적으로 총체적인 간호가 필요하게 된다.
4. 진단검사
이 질환에 사용되는 단독 검사는 없다. 건강력, 신체검진, 신경계 및 정신상태 사정 및 혈액검사 결과를 포함한다. 뇌 영상검사에는 CT, MRI가 포함된다. CT나 MRI를 통해 뇌의 위축이나 질병의 후기에 생기는 뇌실 비대를 관찰할 수 있다. 이러한 결과는 다른 질환에서도 발생할 수 있으며, 인지 손상이 없는 환자에서 나타나기도 한다. 최신 검사로는 SPECT, MRS, PET 가 있다. 이 검사들은 치료에 대한 반응을 관찰할 뿐 아니라, 질환이 변화를 조기에 발견할 수 있게 한다. 확진에는 뇌조직검사, 신경섬유 엉킴 및 신경염성 플라그의 존재가 필요하다. 간이 정신상태검사(MMSE)와 같은 도구들은 인지능력 손상의 정도를 기록하는 데 도움이 될 수 있다. 신경정신학적 검사는 진단적 목적뿐 아니라 시간의 경과에 따른 기저 수준을 결정하여 평가하는 데 매우 중요하다.
5. 관리
현재 이 질환에 대한 치료 방법은 없다. 관리 목표는 인지기능의 감소를 조절하고 증진시키며 환자가 보일 수 있는 바람직하지 않은 행동증상을 조절하는 것이다. 약물요법은 콜린에스터라제 억제제는 경증 및 중등도 치매의 치료에 사용된다. 이는 시냅스 사이의 아세틸콜린 분해 효소인 콜린에스테라제를 차단한다. 콜린에스터라제 억제제로는 donezepil, rivastigmine, galantamine이 있다. 이러한 약물들은 몇몇 알츠하이머 환자에게 인지감소의 안정화 및 인지 향상을 보였으며, 결과적으로 환자의 기능적 능력을 배가시켰다. 그러나 이 약물은 질병을 치료하거나 질병의 진행을 돌이키지는 못한다. Memantine은 중기에서 후기까지의 질환 치료에 사용된다. Memantine은 알츠하이머질환으로 손상된 세포가 분비하는 글루타민산염으로부터 뇌신경 세포를 보호한다. 약물요법은 환자에게서 발생하는 행동문제를 관리하는 데 사용되기도 한다. 전통정인 항정신성 약물이 급성 진전, 공격적 행동, 정신증의 중재에 사용되나 특히 노인에게 추체외로 증상이나 항콜린성 작용을 초래하는 부작용과 관련이 있다. 따라서 비정형적 항정신성 약물이 환자의 행동 중재를 위해 더 일반적으로 사용되고 있다.
알츠하이머의 가능한 치료법이 연구되고 있는데 예를 들면 콜레스테롤 수치를 낮추는 약물, 항산화제, 엽산, 베타-아밀로이드 플라그의 형성을 막는 물질, 신경원을 건강하게 하는 신경성장요소를 포함한다. 알츠하이머질환의 징후나 증상을 조절할 뿐 아니라, 질병의 진행성을 제한하거나 줄일 수 있는 약물을 발견하기 위해 많은 연구가 시행되고 있다.