목차
1. 개요
중증 근무력증은 신경근 접합부에서 접합 후 부위에 존재하는 아세틸콜린 수용체의 주요 면역학적 부위에 대한 항체를 보이는 것이 특징인 후천성 자가면역질환이다. 이 항체의 결합으로 인하여 접합부 주름에 대한 보체 매개성 파괴가 일어나고 정상적인 아세틸콜린 수용체의 퇴행이 항진되어 신경 자극의 전달을 억제한다. 중증근무력증은 류머티즘 관절염, 전신성 홍반성 루푸스, 악성빈혈과 같은 다른 자가면역질환과 동반되는 경우가 많다.
2. 중증근무력증의 임상 양상
초기의 증상은 변동이 심한 구마비 증상과 관련이 있으며, 간헐적인 복시 또는 안검하수가 나타나는데 콧소리를 포함한 발음의 부정확성 그리고 저작의 어려움과 코로 역류되는 현상이 나타난다. 증사은 오후 늦게 좀 더 뚜렷해지고 휴식 후 잠시 호전되다. 병이 진행함에 따라 큰 근육군, 특히 경부와 상지가 침범된다. 목이 앞으로 굽혀지는 것을 방지하기 위하여 손으로 턱을 받치기도 하고, 머리 손질하기가 어려워지기도 하는데 주로 저녁 무렵에 증상이 심해진다. 결국에는 모든 근육군이 침범된다.
임상 경과는 예측할 수 없게 변동이 심하다. 감염성질환, 갑상선 중독증, 월경, 임신 등에 의해서 증상이 심화될 수 있다. 잠복성의 형태를 취할 경우 특정 신경근접합부 차단제, 중추신경 억제제, 심장병 치료제, 아세틸콜린의 유리를 억제하는 글리코사이드계 항생제, 칼륨 소모성 이뇨제에 의해서 증상이 발현할 수 있다. 지속적으로 진행하거나 간헐적으로 악화되는 경과를 취할 수도 있다.
3. 신체검사
전신형 환자에서 질병의 초기에는 이학적 검사상 이상 소견은 주로 뇌신경, 특히 외안근을 조절하는 신경에 국한된다. 외안근의 마비에 의한 비대칭적인 안검하수와 복시 현상이 흔하다. 동공의 기능은 정상으로 유지된다. 변동이 있지만 성량이 부족한 느낌이 드는 구음장애가 뚜렷하다. 낮은 소리로 거의 입을 살짝 옆으로만 벌려서 웃는 경향을 보인다. 턱 근육의 약화로 입이 벌어져 있을 수 있다. 경부 굴근의 약화가 흔하다. 사지 근력의 약화는 예상과 다른 형태를 취하기도 하지만 대개의 경우 근위부 근육이 원위부 근육보다 많이 침범한다.
4. 진단검사
비록 비대칭적인 안검하수, 구마비, 경부 굴근 근력저하, 근위부 근력 저하는 중증근무력증의 특징적인 증상이지만, 진단적 검사는 증상의 원인이 신경근접합부에 국한되어 있음을 확인하기 위해서 필요하다. 신경근접합부의 신호 전달에는 화학적인 요소와 전기적인 요소가 작용하기 때문에 약물학적인 검사와 전기진단 검사가 모두 필요하다.
텐실론 검사는 진료실에서 시행할 수 있는 믿을 수 있는 검사 방법이다. 항 콜린에스터레이즈 약물로 대표적인 텐실론은 작용 시작이 빠르고, 단기간에 효과가 나타난다. 이 검사법은 특히 증상이 심해서 약물 투여 시 안검하수, 복시 또는 구음장애의 변화 정도를 측정할 수 있는 경우에 유용하다. 사지의 근육은 근력이 변할 수 있고 환자의 노력에 영향을 받기 때문에 근력이 변할 수 있고 환자의 노력에 영향을 받기 때문에 근력 약화의 정도를 측정하기에는 곤란한 경우가 많다.
근전도검사는 병변 부위를 신경근접합부로 국소화 하는데 도움을 주고 접합 전 질환과 접합 후 질환을 감별하는데 도움을 준다. 정상인의 신경근접합부에서는 반복신경자극을 받더라도 기능적인 비축으로 인해 골격근 복합활동전압에 변화를 주지 못하도록 전압이 유지된다. 이와 달리 중증근무력증이나 다른 신경근접합부 질환이 있는 경우는 임상적으로 피로현상이 나타나는 것과 유사하게 전압의 감소현상을 관찰할 수 있다.
아세틸콜린 수용체와 골격근에 대한 혈청 항체에 대한 검사는 중요하다. 전신형 중증근무력증환자의 70~90%에서 아세틸콜린 수용체에 대한 항체가 증가한다.
흉선종을 감별하기 위하여 종격동 단층촬영과 전산화단층촬영을 포함한 흉부 방사선 검사가 필요하다.
5. 치료
중증근무력증 치료 시에는 지침이 되는 원칙에 대한 다각적인 접근에 있어 주의를 요한다.
역사적으로는 항콜린에스터레이즈가 증상적인 치료로써 주류를 이루었다. 초기 치료로 피리도스티그민이 사용된다. 이 약제는 콜린성 부작용을 피하기 위해서 용량을 잘 조절해야 한다. 이 약을 하용하다 위장경련과 설사, 심계항진과 서맥, 타액분비 증가, 기관지 분비 등의 증상이 나타날 경우에는 피리도스티그민 투약을 중지하고 주의 깊게 관찰해야 한다.
피리도스티그민을 사용하였으나 적절한 반응을 보이지 않는 중증근무력증 환자의 치료에 스테로이드제제, 주로 프레드니손의 사용이 원칙적이다. 스테로이드 효과가 나타나면 항콜린에스터레이즈 제제는 서서히 줄여 나간다.
면역억제제인 아자티오프린은 알러지성 중증근무력증의 발생을 억제하고, 아세틸콜린 수용체에 대한 항체의 결합에 변화를 주는 경향이 있어서 피리도스티그민과 프레드니손에 효과가 없는 경우 유용하다.
흉선절제술은 자가면역성 중증근무력증의 치료에 도움이 된다. 발병 초기에 흉선절제술을 시행한 경우 더 좋은 결과를 기대할 수 있다. 상태가 안정되고 약물에 의한 효과가 최고에 도달했을 때 흉선절제술을 고려해야 한다.