기면증의 진단기준, 원인, 치료 및 관리

목차

1. 개요

2. 진단기준

3. 원인

4. 치료 및 관리

 

1. 개요

기면증은 주간에 깨어 있는 상태에서 갑자기 견딜 수 없이 잠에 빠져드는 현상이다. 정상인에게는 각성상태에서 REM으로 가는 사이에 NREM이라는 보호장벽이 있어 잠든 뒤 적어도 한 시간 반 가량은 있어야 REM 수면이 발생한다. 기면증은 이러한 보호장벽을 뚫고 각성상태에서 수면이 REM으로 침범하는 병으로 반복적으로 견딜 수 없이 잠에 빠져드는 현상이다. 기면증의 1차적인 증상은 자려는 충동이 지배적인 것이다. 이 수면 충동은 이전의 수면 양과 관계없이 언제든지 나타날 수 있다. 운전 중이나 신문을 읽는 등과 같은 적절치 못한 상황에서 수면에 빠지는 일이 자주 나타난다. 이런 수면 삽화는 보통 5~20분 정도 지속되나 방해받지 않으면 1시간까지도 잘 수 있다. 하루에 2~6회까지도 나타나며 흔히 꿈도 꾼다. 발병 후에는 개운함을 느끼나 여러 시간 후에는 다시 의도에 관계없이 수면에 빠지게 된다. 주로 15~35세 사이의 성인기에 흔히 시작되어 만성장애이다. 처음에는 지나친 졸음이 시작되어 40~50대가 되면 야간수면장애도 나타난다. 완치되지 않으며 치료는 증상조절이며 졸림이 증가하면 수면 무호흡, 저호흡과 같은 이차적인 수면장애가 나타나는지 살펴보아야 한다. 주간졸음, 탈력발작, 최면환각, 수면바지가가 기면증의 4가지 징후이다.

탈력발작은 웃음 같은 강한 감정에 의해 야기되는 근육 톤의 양측성 쇠퇴이다. 눈꺼풀의 처짐과 같은 미세한 것에서부터 무릎 뒤틀림까지 극적인 다양한 형태의 근육이완이 나타난다. 눈과 호흡 근육은 영향을 받지 않는다. 탈력발작은 몇 초 동안 지속되며 삽화 동안 환자는 의식이 명료하고 지남력도 있다. 발작삽화가 깊어지면 수면삽화로 진행되기도 한다. 수면 박탈과 함께 빈도와 정도는 점차 심해진다. 최면환각은 잠에 빠질 때 꿈같은 이미지가 현실같이 떠오르는 것으로, 예를 들면 죽은 친척이 침대 옆에 서 있는 것을 보는 것이다. 수면마비는 환자의 24~57%에서 잠들거나 깰 때 움직이거나 말을 할 수 없는 것이 보고된다. 이 증상은 공포를 수반하는 경험으로, 움직이거나 말을 하려고 극심한 투쟁을 하게 된다. 횡격막과는 무관하나 호흡곤란을 호소하기도 한다. 이 삽화는 몇 초에서 몇 분간 지속되는데 보통 짧고 저절로 끝나기도 하며 누군가의 건드림에 의해 끝나기도 한다. 

 

2. 진단기준

기면증의 진단기준은 주간에 깨어 있는 상태에서 갑자기 견딜 수 없게 잠에 빠져드는 현상이 적어도 주 3회 이상 3개월 이상 지속되는 경우를 말한다. 초기에 수면발작, 탈락발작, 수면마비, 입면환각, REM 수면행동장애 등의 증상을 보인다. 

억누를 수 없는 수면욕구, 깜박 잠이 드는 것, 또는 낮잠이 하루에 반복적으로 나타난다. 이런 양상은 3개월 동안 적어도 일주일에 3회 이상 발생한다. 장기간 유병된 환자의 경우, 웃음이나 농담에 의해 유발되는 짧은 삽화의 의식이 있는 상태에서 양측 근육긴장의 갑작스러운 소실, 아동이나 발병 6개월 이내의 환자의 경우, 분명한 감정계기 없이 혀를 내밀거나 근육긴장저하를 동반한 얼굴을 찡그리거나 턱이 쳐지는 삽화로 정의되는 탈력발작이 1개월에 수차례 발생한다. 

 

3. 원인

최근 히포크레틴의 결핍이 원인으로 알려졌는데 이는 신경펩티드의 일종으로 자율신경계와 내분비를 활성화시키고 감정이나 동기를 유발하는 시상하부에 집중적으로 나타난다. 자가면역에 관련되는 사람백혈구 항원복합체를 분석하였을 때 기면증환자에서 인종에 상관없이 85% 이상에서 기면증의 발명에 자가면역체계가 관련되었을 가능성을 보고하고 있다. 한편 시상하부에서 분비되는 신경펩티드인 히포크레틴은 각성을 유지하는 기능을 가지고 있는데 기면증환자의 뇌척수액에서 낮은 농도로 관찰된다. 히포크레틴 결핍은 기면증 진단기준에서도 포함된다. 주목할 점은 이러한 자가면역체계 이상과 히포크레틴 결핍은 모두 탈력발작이 있는 기면증 환자에서 관찰된다는 것이며 탈력발작이 없는 경우 자가면역체계 이상과 히포크레틴 부족이 뚜렷하게 나타나지는 않는다. 

 

4. 치료 및 관리

일반적으로 중추신경자극제로 졸림을 치료할 수 있다. 탈력발작은 삼환계 항우울제의 REM 억제 효과로 치료된다. 과다수면과 탈력발작에는 sodium oxybate가 추천된다. 환자교육이 치료의 중요한 측면이며, 환자는 수면박탈과 알코올이 증상을 악화시킴을 이해해야 한다. 증상을 조정하여 낮잠이 매일의 일과에 통합되도록 조절한다. 점심시간이나 휴식 시간에 낮잠을 자고, 저녁식사 전에 잠깐 자며 운전 중에는 자극적인 음악을 듣거나 해바라기씨를 먹는 것과 같은 각성유지 활동을 함으로써 업무 중에 졸지 않도록 한다.